颅腕跖综合征1例  

A case report of Freeman-Sheldon syndrome

作　　者：党晓平[1] 胡小剑[2] 杨粉[1] 孟远翠 Dang Xiaoping;Hu Xiaojian;Yang Fen;Meng Yuancui(Neonatal Intensive Care Unit,the Second Affiliated Hospital of Xi'an Medical College,Xi'an 710038,China;Department of Surgery,the Second Affiliated Hospital of Xi'an Medical College,Xi'an 710038,China)

机构地区：[1]西安医学院第二附属医院新生儿重症监护病房,西安710038 [2]西安医学院第二附属医院外科,西安710038

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第6期561-562,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：颅腕跖综合征又名弗里曼-谢尔顿综合征, 也称口哨综合征, 是一种肌病性远端关节挛缩症, 发病率为百万分之一, 目前国内可查阅到的报道仅2例。本文报告1例以口哨面容、马蹄内翻足、远端关节挛缩畸形为主要表现的颅腕跖综合征患儿, 以加强临床医生对该病的认识。

关 键 词：颅腕跖综合征 四肢畸形 关节挛缩 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]