A型胰岛素抵抗综合征1例  

A case of type A insulin resistance syndrome

作　　者：朱凌云[1] 马天水 李晓军[2] 常向云[1] 孙侃[1] 张化冰 李玉秀 Zhu Lingyun;Ma Tianshui;Li Xiaojun;Chang Xiangyun;Sun Kan;Zhang Huabing;Li Yuxiu(Department of Endocrinology and Metabolism,the First Affiliated Hospital,School of Medicine,Shihezi University,Shihezi 832008,China;Department of Neurology,the First Affiliated Hospital,School of Medicine,Shihezi University,Shihezi 832008,China;Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Key Laboratory of Endocrinology of National Health Commission,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]石河子大学医学院第一附属医院内分泌代谢科,石河子832008 [2]石河子大学医学院第一附属医院神经内科,石河子832008 [3]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730

出　　处：《中华内科杂志》2022年第11期1253-1256,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金(91846106);北京市自然科学基金(M22014);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费临床与转化医学研究基金(2019XK320029)。

摘　　要：A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病,表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗,但血甘油三酯正常,女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性,以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点,通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征,随访2年余,控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

关 键 词：受体 胰岛素 棘皮症 黑 严重胰岛素抵抗 A型胰岛素抵抗 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]