抗γ干扰素自身抗体阳性家系1例  

作　　者：丘敏枝 叶枫[2] 钟佳成 杨蓬 陈荣昌 陈善泽 王凌伟 

机构地区：[1]深圳市人民医院健康管理科,南方科技大学第一附属医院,暨南大学第二临床医学院,深圳518020 [2]呼吸疾病国家重点实验室,广州医科大学附属第一医院,广州呼吸疾病研究院,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,广州510000 [3]深圳市人民医院呼吸与危重症医学科,深圳市呼吸疾病研究所,南方科技大学第一附属医院,暨南大学第二临床医学院,深圳市呼吸疾病重点实验室,深圳518020

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2022年第11期1121-1123,共3页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

基　　金：国家自然科学基金青年基金(81803183);广州市科技局联合广东省钟南山医学基金会项目(202102010360)。

摘　　要：抗γ干扰素(IFN-γ)自身抗体免疫缺陷综合征是一种罕见疾病,患者后天(通常是成人期)产生抗IFN-γ自身抗体,抑制了体内的IFN-γ,引起严重的Thl细胞免疫反应缺陷,出现严重或播散性的机会性感染。本文报道1例抗IFN-γ自身抗体阳性家系,首诊患者以多发淋巴结肿大、抗IFN-γ自身抗体阳性、STAT1-PI10升高、播散性马尔尼菲篮状菌和诺卡菌感染为主要特征,患者儿子、女儿的抗IFN-γ自身抗体均为阳性,确诊后给予利妥昔单抗治疗,病情明显改善,未再使用抗生素治疗。

关 键 词：机会性感染 免疫缺陷综合征 播散性 STAT1 利妥昔单抗 抗生素治疗 自身抗体 Γ干扰素 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]