RET基因突变致先天性巨结肠1例  

作　　者：陈震 王义[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院儿童重症医学科,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第5期388-391,共4页International Journal of Genetics

基　　金：陕西省科技厅-自然科学基础研究计划面上项目(2021JM560);西安市科技局西安市创新能力强基计划-医学研究项目(21YXYJ0009);西安市儿童医院院级科研项目(2020C15)。

摘　　要：患儿,男,1岁9月,因"呕吐7 h,发热3 h"于2021年11月就诊于西安市儿童医院。患儿7 h前无明显诱因出现剧烈呕吐,期间呕吐物有从口鼻喷出,7 h内共呕吐20余次,无腹泻。3 h前出现发热,测体温37.8 ℃,可自行降至正常,遂就诊于医院急诊,考虑"休克",给予"生理盐水"扩容后,以"脓毒性休克"收住重症医学科。患儿精神差,近两日食纳差,大便正常,近6 h无尿。既往史:患儿生后24 h内未排胎便,开奶后出现呕吐、腹胀,当地医院诊断"坏死性小肠结肠炎",给予对症治疗21 d后无明显好转,转至外院行剖腹探查手术,术后诊断"胎粪性肠梗阻",共住院治疗11 d好转出院。出院后患儿仍有间断腹胀、呕吐。2月龄时就诊,完善消化道造影提示:造影后8 h、16 h、24 h均提示肠淤胀,肠管内造影剂残留。考虑先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR),行"剖腹探查",术中病理提示:回肠扩张段黏膜下及肌间可见神经节细胞;乙状结肠黏膜下及肌间未见神经节细胞,可见增生变性的神经丛。确诊HSCR,行"回肠单腔造瘘术、肠黏连松解术、肠黏膜活检术",术后病理结果(见图1)。8月龄行"先天性巨结肠根治术"。术后1月、2月、8月、10月多次出现"HSCR相关性小肠结肠炎"并住院治疗。

关 键 词：坏死性小肠结肠炎 剖腹探查手术 脓毒性休克 胎粪性肠梗阻 剧烈呕吐 先天性巨结肠 神经节细胞 神经丛 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]