SUCLG1相关线粒体DNA耗竭综合征1例  

作　　者：沈潘婷 李玛丽 汪治华[2] 高飞飞[2] 

机构地区：[1]西安医学院研究生处,西安710021 [2]西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第5期401-404,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：患儿,男,7月30天,因"发现运动发育落后5月余"就诊于西安市儿童医院,患儿3月余龄时竖头不稳,全身松软无力,于外院补钙治疗,无明显效果。现竖头不稳,不能翻身、独坐及腹爬,无主动抓物意识,能逗笑出声,追视可,助听器下循声尚可。有运动发育倒退,表现为4月龄时扶站迈步,现双下肢无支撑。否认反复呕吐、喂养困难及抽搐病史。

关 键 词：喂养困难 助听器 西安市儿童医院 运动发育落后 竖头不稳 反复呕吐 发育倒退 无支撑 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]