谷固醇血症ABCG8基因突变1例  

作　　者：轩帆 张宝玺[1] 吴晓莉[1] 刘娜[1] 郭红明 赵晓庆 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院儿科,石家庄050000 [2]不详

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第5期409-412,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：患儿,男,第二胎第二产,平素体健,出生史无异常。出生至6月龄为母乳喂养,此后添加辅食,混合喂养至今,智力、运动及语言发育正常。现患儿1岁,主因发现双脚跟腱部黄瘤2月余首次就诊于河北医科大学第二医院门诊。查体:T 36.5 ℃,P 108次/min,R 28次/min,无特殊面容,无贫血貌,全身皮肤及黏膜无黄染、出血点及瘀斑,双脚跟腱处可见颗粒状黄瘤(见图1)。胸廓无畸形,心肺腹查体均未见明显异常,双下肢无肿胀,神经系统病理征均阴性。肌力肌张力正常。外生殖器无畸形。患儿父母否认近亲婚配,否认高胆固醇血症、心血管疾病及猝死家族史,否认其他遗传代谢性疾病家族史。患儿哥哥10岁,体健。

关 键 词：添加辅食 混合喂养 特殊面容 患儿父母 首次就诊 语言发育 高胆固醇血症 心血管疾病 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]