仅以反复气胸伴两肺多发囊性病变的Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征1例临床分析  

Clinical analysis of Birt-Hogg-Dubé(BHD)syndrome with recurrent pneumothorax and multiple cystic lesions of both lungs:a case report

作　　者：翟海鸿 黄爱梅 ZHAI Haihong;HUANG Aimei

机构地区：[1]江苏省南通大学附属如东医院,南通市226400

出　　处：《内科》2022年第5期574-575,共2页Internal Medicine

摘　　要：Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传FLCN基因异常性疾病,典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤。肺部囊性病变是BHD综合征患者的常见表现,临床上易与其他肺部囊性疾病相混淆,尤其是患者无特征性皮疹和肾脏肿瘤时。本文报告1例仅以反复气胸伴两肺多发囊性病变的BHD综合征患者,分析其临床表现、实验室检查结果、家系情况与治疗情况,以提高临床医师对BHD综合征的认识。

关 键 词：Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征 肺囊肿 气胸 肾肿瘤 FLCN基因 

分 类 号：R563[医药卫生—呼吸系统]