B新等位基因c.737A>G突变与B抗原弱表达的研究——附1例报告  

Novel variant B allele c.737A>G associated with weak B antigen expression

作　　者：左琴琴[1] 吴大洲[1] 张泳[1] 张良子 褚晓月 张薇薇 王红[1] 毛娟[1] 徐华[1] ZUO Qinqin;WU Dazhou;XU Hua

机构地区：[1]陕西省血液中心,陕西西安710061

出　　处：《中国输血杂志》2022年第11期1177-1179,共3页Chinese Journal of Blood Transfusion

基　　金：输血中信号通路诱发继发性哮喘的分子机制研究(西安市星火计划)、西安市科技计划项目(21YXYJ0085)。

摘　　要：目的 对检测中遇到的1例ABO正反定型不符的献血者标本进行血清学和分子生物学鉴定并对其机制进行分析。方法 采用常规血型血清学检测以确定其血型;测定血浆B糖基转移酶活性;采用试剂盒PCR-SSP、PCR扩增直接测序和克隆测序分析其基因型。结果 血清学结果为B弱,存在抗-B(IgM);PCR-SSP结果为O1vB;直接测序和克隆测序结果为ABO~*B.01(c.737A>G)/O.01.02。结论 ABO~*B.01等位基因新增c.737A>G突变引起编码的氨基酸发生改变,从而使B糖基转移酶活性减弱,最终导致B抗原的弱表达。

关 键 词：ABO血型 ABO基因分型 正反定型不符 

分 类 号：R457.11[医药卫生—治疗学]