无关供者造血干细胞移植治疗原发性噬血细胞综合征1例并文献复习  

Unrelated donor hematopoietic stem cell transplantation for primary hemophagocytic syndrome:report of 1 case and review of literature

作　　者：黄正华 樊鑫鑫 祖璎玲 周健 张龑莉 喻凤宽 刘燕燕 李珍 赵慧芳 王娟 路婕 宋永平 Huang Zhenghua;Fan Xinxin;Zu Yingling;Zhou Jian;Zhang Yanli;Yu Fengkuan;Liu Yanyan;Li Zhen;ZhaoHuifang;Wang Juan;Lu Jie;Song Yongping(Department of Hematology,Henan Cancer Hospital,the Affiliated Cancer Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou450003,China)

机构地区：[1]郑州大学附属肿瘤医院,河南省肿瘤医院血液科,郑州450003

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2022年第10期629-630,共2页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的:探讨无关供者造血干细胞移植(URD-SCT)治疗原发性噬血细胞综合征(PHL)的效果。方法:回顾性分析2017年3月河南省肿瘤医院收治的1例行URD-SCT治疗的PHL患儿临床资料,并复习相关文献。结果:患儿为4岁男性,表现为反复发热、肝脾大,基因突变检测结果示PRF1基因突变阳性,确诊PHL,给予嗜血细胞性淋巴组织增多症(HLH)-2004方案治疗,达完全缓解。行非血缘HLA10/10相合造血干细胞移植,经白消安、依托泊苷、环磷酰胺方案预处理,回输足量外周血干细胞,+14天粒系重建,+24天巨核系重建。+33天查供体细胞嵌合率为100%;基因突变检测结果示PRF1基因两种杂合错义突变消失。至2021年5月患儿生存良好。结论:URD-SCT治疗PHL有较好效果。

关 键 词：淋巴组织细胞增多症 嗜血细胞性造血干细胞移植无关供者 

分 类 号：R457.7[医药卫生—治疗学] R725.5[医药卫生—临床医学]