遗传性蛋白S缺陷症致血栓栓塞性疾病1例  

A case of thromboembolic disease associated with hereditary protein S deficiency

作　　者：彭帮淦 符砚秋 高艳霞[2] 朱长举[3] 刘奇[3] Banggan Peng;Yanqiu Fu;Yanxia Gao;Changju Zhu;Qi Liu(Training Base of General Practitioners,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of General Medicine Ward,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Emergency,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院全科规培基地,郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院全科医学病房,郑州450052 [3]郑州大学第一附属医院急诊科,郑州450052

出　　处：《中华全科医师杂志》2022年第12期1182-1184,共3页Chinese Journal of General Practitioners

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2501800)。

摘　　要：文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症,该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成,蛋白S活性18.10%,全外显子组基因检测显示受检者携带PROS1基因c.1996T>C变异位点,杂合突变,提示蛋白S缺乏、PROS1基因缺陷与遗传性易栓症紧密关联。

关 键 词：肺栓塞 蛋白S 易栓症 遗传性 PROS1基因缺陷 

分 类 号：R543[医药卫生—心血管疾病]