NYX基因新致病突变引起X连锁隐性遗传先天性静止性夜盲1例  

A novel NYX mutation causes X-linked recessive congenital stationary night blindness:a case report

作　　者：徐敏 杜伟 Xu Min;Du Wei(Northern Jiangsu People's Hospital Affiliated to Yangzhou University,Yangzhou 225001;The Eighth affiliated hospital of Sun Yat-Sen University(Futian,Shenzhen),Shenzhen 518000,China)

机构地区：[1]扬州大学附属苏北人民医院眼科,扬州225001 [2]中山大学附属第八医院(深圳福田),深圳518000

出　　处：《中华实验眼科杂志》2022年第12期1206-1207,共2页Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology

摘　　要：先证者Ⅱ-14,男,53岁,2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。既往体健,3岁时发现双眼夜盲,有类似家族病史。眼科检查:右眼裸眼视力0.08,最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)-14.00 DS/-2.50 DC×90=0.1;左眼裸眼视力0.15,BCVA-15.00 DS/-1.50 DC×75=0.2。双眼眼球轻微震颤,结膜无充血,角膜透明,中央及周边前房深,KP(-),房水闪辉(-),双眼瞳孔等大、等圆,直径3 mm,对光反射灵敏,晶状体轻度混浊,玻璃体未见混浊;扩瞳眼底检查可见双眼视盘边界清,色红,视盘颞侧可见脉络膜萎缩弧,动静脉走行及比例正常,黄斑中心凹光反射减弱,无明显色素沉着(图1A,B)。

关 键 词：裸眼视力 瞳孔等大 对光反射 中心凹光反射 眼底检查 家族病史 先证者 动静脉 

分 类 号：R591.412[医药卫生—内科学]