ALAS2 c.1108G>T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例  

作　　者：贾茜婷 何广胜[2] 

机构地区：[1]江苏省人民医院浦口分院浦口区中心医院血液科,南京211800 [2]江苏省人民医院血液科,南京210029

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第1期125-126,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者男,29岁,10余年前出现面色苍白伴乏力,未予重视,逐渐在活动后出现明显的胸闷气喘,血常规提示重度贫血,于当地医院间断接受输血治疗。既往史:慢性乙型肝炎,肝硬化失代偿期半年,口服"替诺福韦"治疗。家族史:其胞弟具有类似的症状及病史。查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无明显出血点、淤斑,未见肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大,胸骨无压痛,肝脾肋下未及,双下肢凹陷型水肿。

关 键 词：重度贫血貌 面色苍白 替诺福韦 胸闷气喘 凹陷型 ALAS2 失代偿期 肝掌 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R556[医药卫生—临床医学]