极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿纤支镜检查术麻醉与围术期管理2例  

Anesthesia and perioperative management of two pediatric patients with very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency undergoing fiberoptic bronchoscopy

作　　者：张旭[1] 宋海成 周加慧 任悦义[1] Zhang Xu;Song Haicheng;Zhou Jiahui;Ren Yueyi(Department of Heart Center,Qingdao Women and Children′s Hospital Affiliated to Qingdao University,Qingdao 266034,China)

机构地区：[1]青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心,青岛266034

出　　处：《中华麻醉学杂志》2022年第10期1260-1262,共3页Chinese Journal of Anesthesiology

基　　金：山东省医学会舒适化医疗-麻醉优化专项资金(YXH2021ZX012)。

摘　　要：例1患儿,男性,年龄1岁5月,体重10 kg,因"流涕5 d,咳嗽3 d,加重伴精神差半天"入院。新生儿筛查行基因检测确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD),2020年曾因心肌病、全心衰竭住院治疗48 d,期间NT-ProBNP>35000 pg/ml,超声心动图示LVEF 28%,全心腔扩大,全心肌增厚。予口服左卡尼汀、辅酶Q10片、贝那普利、氢氯噻嗪、螺内酯及高糖低脂饮食、中链甘油三酯(MCT)奶粉喂养。

关 键 词：新生儿筛查 左卡尼汀 低脂饮食 全心衰竭 奶粉喂养 中链甘油三酯 超声心动图 心肌病 

分 类 号：R726.1[医药卫生—儿科]