无创产前检测假阴性3例及遗传咨询  

作　　者：高崇兰 胡誉 康涵 李兴玉 段涛 

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院,产前诊断中心,四川成都610000 [2]同济大学附属第一妇婴保健院,上海200000

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第3期63-64,共2页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：胎儿染色体非整倍体的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)与传统的血清学筛查相比,具有更高的敏感性和特异性。2016年国家关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知中指出21三体检出率不低于95%,但仍存在假阳性及假阴性可能。对于假阳性病例可进一步侵入性产前诊断,而假阴性病例往往出生后发现,仅部分可通过产前超声异常发现;做好检测前及检测后的遗传咨询非常重要。

关 键 词：无创产前检测 敏感性和特异性 血清学筛查 21三体 遗传咨询 产前超声 假阴性 侵入性产前诊断 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]