指甲-髌骨综合征1例  

Nail-patella syndrome:report of one case

作　　者：忻西子 王立英[1] 王亚超 XIN Xi-zi;WANG Li-ying;WANG Ya-chao(Tianjin Children's Hospital/Tianjin University Children's Hospital,Tianjin 300400,China)

机构地区：[1]天津市儿童医院/天津大学儿童医院,天津300400

出　　处：《中国临床医学影像杂志》2023年第1期75-76,共2页Journal of China Clinic Medical Imaging

摘　　要：指甲-髌骨综合征(Nail-patella syndrome,NPS)是一种常染色体显性遗传病,又称Fong氏病、遗传性指甲骨发育不全或发育异常、Turner-Kieser综合征,常对称性地累及来源于外胚层和中胚层的器官[1-2],具有不同的外显率和表达,指甲、骨、眼、肾脏是常见的受累系统。这种疾病比较罕见,但其临床和影像学表现具有一定特征。本文回顾性分析1例我院收治的NPS患儿的典型临床及影像资料,总结该病的影像表现及鉴别诊断,以助于进一步认知NPS,避免漏诊或误诊。

关 键 词：甲髌骨综合征 放射摄影术 体层摄影术 X线计算机 

分 类 号：R758.72[医药卫生—皮肤病学与性病学] R814.41[医药卫生—临床医学]