儿童血液系统疾病二代测序技术临床应用中国专家共识(2022)  

Expert consensus on the application of next generation sequencing in pediatric hematological diseases (2022)

作　　者：中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会 中华医学会儿科学分会血液学组 竺晓凡 王天有[3] 万扬 张冬雷 徐晓军[5] Committee of Pediatrics,China Anti-cancer Association;the Subspecialty Group of Hematology,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;Zhu Xiaofan;Wang Tianyou(不详;Pediatric Blood Diseases Center,Institute of Hematology&Blood Diseases Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences,State Key Laboratory of Experimental Hematology,National Clinical Research Center for Blood Diseases,Haihe Laboratory of Cell Ecosystem,Tianjin 300020,China;Hematology Center,Beijing Children's Hospital,Capital Medical University,National Center for Children's Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]不详 [2]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室,天津300020 [3]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,北京100045 [4]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) [5]浙江大学医学院附属儿童医院

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第1期23-28,共6页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-041);浙江省科技厅重点研发项目(2019C03032)。

摘　　要：二代测序(NGS)作为一种以高通量、高灵敏度为特点的新型测序技术,在儿童血液系统疾病中的应用较为普及。为进一步协助临床医生在儿童血液病诊疗中合理应用NGS检测并正确解读结果,中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中华医学会儿科学分会血液学组针对目前儿童血液系统疾病中常用的NGS技术,结合国内外研究进展、行业规范以及相关指南,共同撰写了此共识。

关 键 词：中华医学会 血液系统疾病 小儿肿瘤 临床医生 国内外研究进展 测序技术 临床应用 二代测序 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]