3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析  

作　　者：罗玉琴[1] 廖珍华 孙义锡[1] 陈娜 胡珺洁[1] 高晓阳 董旻岳[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科,杭州310006 [2]柳州市人民医院检验科,柳州545006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第2期247-249,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省基础公益研究计划(LGC20H200003)。

摘　　要：目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象,其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料,采集患者1母亲的羊水样本30 mL,患者2的外周血样5 mL,进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液,患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46,XY,del(3)(p25)和46,XX,del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失,缺失片段分别为9369 kb和9404 kb,且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因,患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者,3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。

关 键 词：3p缺失综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片 胸腔积液 智力低下 原发不孕 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]