GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例  

作　　者：罗丹 刘静[1] 马春苗 白华[1] 梁丽俊[1] 

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院儿科,银川750003 [2]甘肃省人民医院儿科,兰州730030

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第2期256-256,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：宁夏回族自治区科技攻关计划(2022BEG03119)。

摘　　要：患儿 男, 57天, 因血糖升高1月余就诊。患儿系第1胎, 足月顺产, 出生体重2.0 kg, 身长44 cm, 生后Apgar评分正常, 无窒息抢救史, 羊水、胎盘无异常。出生后19小时患儿精神萎靡, 深大呼吸、拒乳, 测血糖33.1 mmol/L, 尿糖(++), 给予持续胰岛素皮下注射, 血糖控制欠佳, 波动在3.5 ~ 26.5 mmol/L之间, 遂就诊于我院。入院查体:身长55 cm, 体重4.1 kg, 头围35 cm, 呼吸急促, 节律规整, 精神萎靡, 反应差, 余查体无特殊。追问存在3代糖尿病家族史, 诊断年龄趋早, 其中2位成员(图1 Ⅲ-2、Ⅲ-3)均于6岁前发现血糖升高。患者父母均年轻、形体适中, 系非近亲结婚, 母亲孕期发生妊娠期糖尿病;姑姑(Ⅱ-2)及父亲(Ⅱ-3)空腹血糖升高;患者祖母(Ⅰ-1)及外祖父(Ⅰ-4)患糖尿病多年, 间断口服降糖药物治疗。

关 键 词：妊娠期糖尿病 非近亲结婚 足月顺产 糖尿病家族史 血糖升高 Apgar评分 母亲孕期 窒息抢救 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]