遗传性蛋白C缺陷症致新生儿暴发性紫癜2例报告及文献复习  

Fulminant purpura caused by hereditary protein C deficiency: two cases and literature review

作　　者：段袁园 吴优 许愿愿 童文佳 金丹群 Duan Yuanyuan;Wu You;Xu Yuanyuan;Tong Wenjia;Jin Danqun(Department of Pediatric Intensive Care Unit,Anhui Children's Hospital,Hefei 230051,China)

机构地区：[1]安徽省儿童医院重症医学科,合肥230051

出　　处：《中华血液学杂志》2022年第12期1043-1045,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：安徽医科大学校科研基金(2019xkj081)。

摘　　要：蛋白C是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,是抗血栓形成调节系统的核心组成部分,具有抗凝和纤溶特性。蛋白C在体内以酶原形式存在,在内皮细胞表面凝血酶-血栓调节蛋白复合物的作用下激活成活化蛋C(APC)[1],在蛋白S辅助下,通过灭活活化的凝血因子V和凝血因子Ⅷ来抑制凝血酶的产生,发挥抗凝作用,主要作用部位在微循环[2]。遗传性蛋白C缺陷症以反复弥散性血管内凝血和出血性皮肤坏死为主要表现,可伴有多器官出血或血栓形成。1981年Griffin等[2]首次报告,编码蛋白C的PROC基因发生突变可导致蛋白C含量和(或)功能异常,导致血栓性出血性疾病。现报告我院收治的2例遗传性蛋白C缺陷症致新生儿暴发性紫癜患者,旨在提高对该病的临床及基因诊断的认识。

关 键 词：弥散性血管内凝血 暴发性紫癜 作用部位 出血性疾病 血栓调节蛋白 凝血因子Ⅷ 血栓形成 抗凝作用 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]