肥厚型心肌病伴发并指并趾畸形1例  

A Case of Hypertrophic Cardiomyopathy Combined with Syndactyly

作　　者：梁砚薷 许连军 王东 蒋文 宋雷 康连鸣 LIANG Yanru;XU Lianjun;WANG Dong;JIANG Wen;SONG Lei;KANG Lianming(Center of Pulmonary Vascular Disease,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Disease,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100037,China;Department of Cardiomyopathy,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Disease,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院国家心血管病中心、阜外医院呼吸与肺血管疾病诊治中心,北京市100037 [2]中国医学科学院、北京协和医学院国家心血管病中心、阜外医院心肌病病区,北京市100037

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》2022年第6期5109-5112,共4页Molecular Cardiology of China

基　　金：中国医学科学院临床与转化医学研究基金(2020-I2M-C&T-A-006)。

摘　　要：1病例资料患者,男性,50岁,因“间断胸闷、气促5年,加重伴下肢水肿半年”入院。患者于2017年2月开始出现胸闷、气促,多于劳累及情绪激动后明显,伴头晕、心悸、乏力,休息可缓解,日常体力活动轻度受限,患者未重视。2021年11月,患者于受凉后出现胸闷、气促症状加重,伴双侧脚踝部水肿。

关 键 词：肥厚型心肌病 并指并趾畸形 MYBPC3基因 BHLHA9基因 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]