产前产后超声心动图诊断Williams-Beuren综合征1例  

作　　者：罗丽[1] 贺琰[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区人民医院超声科,南宁市530021

出　　处：《中国超声医学杂志》2023年第1期41-41,共1页Chinese Journal of Ultrasound in Medicine

摘　　要：患儿男,2个月。在产前32周首次发现肺动脉主干较主动脉根部细。产前35周复查发现主动脉瓣上、肺动脉瓣上血流速度增快:主动脉瓣上血流Vmax 1.67 m/s,肺动脉瓣上血流Vmax 1.99 m/s。产后2个月,患儿面容未见明显异常。超声所见:主动脉窦部及升主动脉内径正常,窦管交界处狭窄,内径5.3 mm。肺动脉狭窄,内径分别为4.2 mm (主干近端)、4.3 mm (左肺动脉)、3.3 mm (右肺动脉)。主动脉瓣上窦管交界处前向血流增快Vp 3.0 m/s;肺动脉前向血流增快:主肺动脉Vp 3.6 m/s、左肺动脉Vp 2.5 m/s、右肺动脉Vp 4.1 m/s。超声诊断:主动脉瓣上狭窄,肺动脉瓣上及分支狭窄,WilliamsBeuren综合征?行基因+染色体检测:7q11.23区域基因杂合缺失,临床确诊为Williams-Beuren综合征。

关 键 词：肺动脉瓣 肺动脉狭窄 主动脉根部 右肺动脉 超声心动图诊断 左肺动脉 主肺动脉 肺动脉主干 

分 类 号：R540.45[医药卫生—心血管疾病] R725.9[医药卫生—内科学]