新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症1例  

A case report of neonatal carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

作　　者：邹静静[1] 王俊平[1] Zou Jingjing;Wang Junping(Department of Neonatology,Guangdong Women and Children Hospital,Guangzhou 510010,China)

机构地区：[1]广东省妇幼保健院新生儿科,广州510010

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第2期116-117,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高,基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后,患儿症状有所缓解,家长自行出院3个月后于家中死亡。

关 键 词：肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 SLC25A20基因 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]