LMNA基因突变导致家族性局部脂肪代谢障碍2型一家系报道  

LMNA gene mutation causes type 2 familial partial lipodystrophy syndromes:a family report

作　　者：樊圆圆 赵萌 景斐 周新丽 Fan Yuanyuan;Zhao Meng;Jing Fei;Zhou Xinli(Department of Endocrinology and Metabolism,Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University,Shandong Diabetes and Metabolic Disease Clinical Medical Research Center,Shandong Key Laboratory of Endocrinology and Lipid Metabolism,Shandong Provincial Endocrine and Metabolic Disease Prevention and Control Engineering Laboratory,Jinan 250021,China)

机构地区：[1]山东第一医科大学附属省立医院内分泌与代谢病科、山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心、山东省内分泌与脂代谢重点实验室、山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室,济南250021

出　　处：《中华糖尿病杂志》2023年第2期173-178,共6页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金(82170860)。

摘　　要：报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍(FPLD)2型家系。先证者以"发现血糖升高6年余"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T(p.R482W)杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗,辅以调脂治疗,血糖控制较前稳定,血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点,旨在提高临床对其认识。

关 键 词：LMNA基因 脂肪营养不良综合征 家族性局部脂肪代谢障碍2型 

分 类 号：R589.2[医药卫生—内分泌]