MAP2K1基因突变所致心-面-皮肤综合征3一例  

作　　者：陈鑫 蔡莹莹 毛鸿杰 刘秀梅 

机构地区：[1]福建省儿童医院发育行为儿科,福州350014

出　　处：《生殖医学杂志》2023年第3期433-437,共5页Journal of Reproductive Medicine

基　　金：福建省自然科学基金面上项目(2021J01424)。

摘　　要：心-面-皮肤综合征3(CFC3)属于常染色体遗传病,临床表现为特殊面容、毛发稀疏、心血管系统疾病、喂养困难、全面发育迟缓等多发异常。本文报道1例CFC3病例,患者为9个月大男性婴儿,系巨大胎儿、贯通掌,存在明显的行为异常,患儿出生3个月内生长速度正常,出生3.5个月后骤然下降并出现停滞。本课题组采用全外显子组测序、和基因组拷贝数变异(CNV)分析先证者及其父母外周血DNA发现,先证者MAP2K1(NM_002755)基因的3号外显子存在新发突变c.389A>G(p.Tyr130Cys),并采用Sanger测序对该突变进行验证。根据美国医学遗传学会基因组协会(ACMG)致病性评级该突变为致病性变异。该病例的发现丰富了由MAP2K1基因突变所致CFC3综合征表型特征。

关 键 词：心-面-皮肤综合征3 MAP2K1基因 新发突变 婴儿 

分 类 号：R725.[医药卫生—儿科]