新生儿细胞色素P450氧化还原酶缺乏症1例  

Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency:a case report of neonate

作　　者：郑璇儿[1] 张永[1] 梁润强 林颖仪 王俊平[1] Zheng Xuaner;Zhang Yong;Liang Runqiang;Lin Yingyi;Wang Junping(Department of Neonatology,Guangdong Women and Children Hospital,Guangzhou 510010,China)

机构地区：[1]广东省妇幼保健院新生儿科,广州510010

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第3期182-183,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种罕见病,临床表现多样,主要为骨骼畸形、性发育障碍和肾上腺功能不全。部分病例症状严重,可在围生期死亡。本文报道1例因POR基因变异导致的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症早产儿的诊疗过程,加强临床医生对该病的认识。

关 键 词：细胞色素P450氧化还原酶缺乏症 POR基因 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]