正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症一例  

作　　者：史铮 李玲[1] 郝聪 林苗 张会娟[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌科,郑州450003

出　　处：《中国医师杂志》2023年第3期448-451,共4页Journal of Chinese Physician

摘　　要：目的分析1例正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的相关激素水平、基因突变位点、蛋白质三维结构改变及诊治效果,以提高对此病的认识。方法回顾性分析1例在郑州大学第一附属医院诊治的17OHD患者的临床资料。结果该患者激素检测结果提示17OHD,基因检测显示c.985-987delTACinsAA及c.1298T>C杂合突变且蛋白质发生三维结构的改变,支持17OHD诊断。与以往报道不同,该患者可见正常成年男性外生殖器表型且有精子产生。结论本例患者CYP17A1基因的c.985-987delTACinsAA(p.Tyr329Lys)及c.1298T>C(p.Leu433Ser)的杂合突变使该患者体内残存的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶中,有关性发育的酶活性可能相对较多,使其在胚胎时期得以形成正常的男性外生殖器表型,且成年后有精子生成。

关 键 词：突变 基因 CYP17A1 17-α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 肾上腺增生 先天性 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]