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作 者:刘萍 王蓉 王娟 刘静 王贵秋 袁璐 王达[2] LIU Ping;WANG Rong;WANG Juan
机构地区:[1]黔南州妇幼保健院,贵州都匀558000 [2]中国医科大学公共卫生学院,辽宁沈阳110122
出 处:《黔南民族医专学报》2023年第1期21-24,共4页Journal of Qiannan Medical College for Nationalities
基 金:中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼分子遗传医学检验项目(GTP-F007)。
摘 要:目的:分析黔南布依族苗族自治州都匀市育龄女性不良孕产发生风险程度与叶酸代谢关键酶5,10-甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布的关系,明确相关基因型对于预测不良孕产的实际意义,为进一步普及推广产前基因筛查提供科学依据。方法:以2018年8月至2022年4月在贵州省黔南州妇幼保健院门诊就诊的育龄妇女及孕早中期建卡孕妇为研究对象,采集检查者的口腔黏膜细胞提取样本。采用Taqman-MGB探针荧光定量PCR检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G位点多态性风险分布,结合不良孕产风险等级诊断结果,分析比较基因多态性的分布特征。结果:根据产前筛查结果,不同风险程度的各组,MTHFR C677T基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组TT型所占比例高于其他各组,T等位基因频率显著高于其他各组。MTHFR A1298C基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组CC型所占比例高于其他各组,C等位基因频率显著高于其他各组。MTRR A66G基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),AA型频率及A等位基因频率显著低于低风险组和未发现风险组。结论:产前筛查叶酸代谢关键酶基因相关位点可以预测叶酸利用能力欠缺的育龄妇女发生不良孕产风险程度,针对性给出叶酸增补的科学指导。
关 键 词:5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 育龄女性 民族特异性
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