LPL基因变异导致的婴儿家族性高乳糜微粒血症合并肾脏错构瘤1例报告  

Infantile familial chylomicronemia syndrome caused by LPL gene variants coexisting with renal hamartoma:A case report

作　　者：陈欣涛 方微园[1] 龚晓妍 林琼[3] 陆怡[1] CHEN Xintao;FANG Weiyuan;GONG Xiaoyan;LIN Qiong;LU Yi(The Center for Pediatric Liver Diseases,Children’s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Clinical Nutrition,Children’s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Gastroenterology,Wuxi Children’s Hospital,Wuxi,Jiangsu 214023,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院临床营养科,上海201102 [3]无锡市儿童医院消化科,江苏无锡214023

出　　处：《临床肝胆病杂志》2023年第4期896-900,共5页Journal of Clinical Hepatology

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC 2700800)。

摘　　要：1病例资料患儿男性,4月龄+20天,因“发现血脂异常8天”于2021年3月收治复旦大学附属儿科医院肝病科。患儿8天前因“发热、咳嗽半天”于当地医院就诊,生化检查发现血浆甘油三酯(TG)78.3 mmol/L(0~1.7 mmol/L),总胆固醇(TC)9.0 mmol/L(0~5.18 mmol/L),病因未明。患儿既往无反复哭闹、恶心呕吐、腹胀、皮肤黄色瘤等表现。患儿为第2胎第2产,疤痕子宫足月剖宫产娩出,出生体质量3.25 kg,生后无缺氧窒息史,母乳喂养,尚未添加辅食;生长发育同同龄正常婴儿。第1胎第1产为3岁哥哥,体健;父母体健;非近亲结婚,血脂水平及肝功能均未见异常;无脂肪肝、胰腺炎、冠心病等家族史。入院时查体:身长65 cm,体质量8.5 kg,无特殊面容,腹部稍膨隆,肝肋下2 cm,剑突下1 cm,质地软,脾肋下4 cm,质地中等,四肢无畸形,肌力肌张力未见异常。

关 键 词：脂蛋白脂酶缺乏症Ⅰ型 高甘油三酯血症 肾脏错构瘤 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]