CTNS基因突变致儿童肾病型胱氨酸症1例  

Clinical features and literature analysis of a child with nephrotic cystine induced by CTNS gene mutation

作　　者：丁书培 江芳 张丽[1] 郭岩 李虎 潘金勇[1] Ding Shu-pei;Jiang Fang;Zhang Li;Guo Yan;Li Hu;Pan Jin-yong(Department of Pediatrics,The First Affiliated Hospital of Shihezi University Medical College,Shihezi 832008,China)

机构地区：[1]石河子大学医学院第一附属医院儿科,石河子832008

出　　处：《临床肾脏病杂志》2023年第4期349-352,共4页Journal Of Clinical Nephrology

基　　金：石河子大学创新发展专项(CXFZ202115)。

摘　　要：病例资料患儿,男,年龄1岁8个月,体重12 kg,因“多饮、多尿2周,咳嗽10 d伴发热4 d、气促1 d”急诊入院。2周前无明显诱因出现多饮,夜间进乳约1000 mL,伴多尿,具体尿量不详,1 d前出现呼吸急促由外院转入石河子大学医学院第一附属医院儿科。患儿系第1胎,第1产,足月剖宫产,生后语言发育正常,13个月龄会走,双下肢无力,行走困难、步态不稳。家族史、出生史及喂养史无异常。

关 键 词：胱氨酸病 范科尼综合征 CTNS基因 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]