新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习  

Neonatal­onset multisystem inflammatory disease:a case report and literature review

作　　者：安瑶 陈璐[1] 黄文娣 赵建刚[1] 魏家凯 王志 赵玉娟[1] An Yao;Chen Lu;Huang Wendi;Zhao Jiangang;Wei Jiakai;Wang Zhi;Zhao Yujuan

机构地区：[1]西安市儿童医院新生儿科,710003

出　　处：《中国小儿急救医学》2023年第3期229-233,共5页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以"新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"neonatal-onset multisystem inflammatory disease"(NOMID)、"chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome"(CINCA)为检索词,检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道,对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果患儿,男,生后12 d 8 h,生后1 h内出现荨麻疹,生后第2天出现间歇性发热,有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血,外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高,眼底异常,双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变,该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现,国内报道14例,均有皮疹、特殊面容、反复发热表现;国外较多相关报道,大部分为个案报道,较少文献综述。结论本例患儿生后1 h内起病,以荨麻疹为首发症状,伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。

关 键 词：新生儿发病的多系统炎症性疾病 慢性婴儿神经皮肤关节综合征 NLRP3基因突变 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]