早发性卵巢功能不全病因学及发病机制的研究进展  

Research progress in etiology and pathogenesis of premature ovarian insufficiency

作　　者：孙璐[1] 郑群 范晓东[1] 杨潇潇 李雯[4] 朱颖军[1] SUN Lu;ZHENG Dun;FAN Xiaodong;YANG Xiaoxiao;LI Wen;ZHU Yingjun

机构地区：[1]天津市中心妇产科医院普通妇科,天津300100 [2]成都市温江区人民医院妇产科,四川成都611130 [3]合肥工业大学重大疾病代谢及营养调控安徽普通高校重点实验室,安徽合肥230601 [4]天津市中心妇产科医院妇产科研究所天津市人类发育与调控重点实验室,天津300100

出　　处：《吉林大学学报（医学版）》2023年第2期534-541,共8页Journal of Jilin University：Medicine Edition

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金项目(81801456);天津市科技局自然科学基金项目(20JCQNJC01750);天津市卫健委科技项目(ZC0093);天津市人类发育与生殖调控重点实验室开放基金项目(2021XHY01)。

摘　　要：早发性卵巢功能不全(POI)是女性40岁前发生的内分泌疾病,引起的低雌激素症状、不孕及代谢改变严重影响女性健康。目前POI主要的治疗目的是改善低雌激素症状及促进生育,治疗手段主要有激素替代治疗(HRT)及辅助生殖技术。然而由于病因及发病机制尚未明确限制了POI治疗研究的进展。POI发病涉及复杂的遗传背景,主要包括X染色体异常、X染色体-常染色体易位、端粒异常、基因缺陷、蛋白及多肽表达改变和表观遗传改变等遗传因素,还涉及免疫因素、医源性因素(化疗、放疗和手术)、环境因素、代谢因素、感染因素和疫苗注射等。POI主要发病机制包括细胞凋亡、自噬过度和氧化应激等,而细胞凋亡、自噬和氧化应激三者相互影响,共同导致POI的发生。与POI发生有关的信号通路包括磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)/磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B (Akt)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路、血管内皮生长因子(VEGF)信号通路、转化生长因子β (TGF-β)信号通路和Wnt/β连环蛋白(Wnt/β-catenin)信号通路等。现通过对POI的病因学和发病机制的相关研究进行简要综述,为POI的治疗提供思路。

关 键 词：早发性卵巢功能不全 病因学 表观遗传 细胞凋亡 氧化应激 

分 类 号：R711.59[医药卫生—妇产科学]