再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征3例  

Three cases of aplastic anemia-paroxysmal nocturnal hemoglobinuria syndrome

作　　者：杨碧熙 傅玲玲[1] 吴润晖[1] 李红敏 陈慧 姚佳峰[1] 张利强[1] 张蕊[1] 马洁[1] Yang Bixi;Fu Lingling;Wu Runhui;Li Hongmin;Chen Hui;Yao Jiafeng;Zhang Liqiang;Zhang Rui;Ma Jie(Hematology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing Key Laboratory of Pediatric Hematology Oncology,National Key Discipline of Pediatrics,Key Laboratory of Major Diseases in Children,Ministry of Education,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿科学国家重点学科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室,北京100045

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第4期370-372,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：“重大新药创制”科技重大专项(2017ZX09304029001);国家自然科学基金(81970111)。

摘　　要：例1,男,10岁,因“鼻衄、皮肤瘀斑3年,尿色加深1年,左侧肢体无力1周”入院,合并溶血、颅内静脉血栓,血常规三系减低,阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆阳性。例2,女,7岁,因“发现全身皮肤瘀斑、出血点1个月余”入院,血常规三系减低,PNH克隆阳性,PIG-A基因杂合突变 c.335T>A(p.L112X),免疫抑制治疗后34个月出现静脉窦血栓。例3,男,6岁,因“发热后发现血细胞减少50 d余”入院,血常规三系减低,PNH克隆阳性。3例患儿均确诊再生障碍性贫血-PNH综合征,经免疫抑制、抗凝等治疗后病情稳定。

关 键 词：左侧肢体无力 皮肤瘀斑 静脉窦血栓 免疫抑制治疗 血细胞减少 再生障碍性贫血 尿色 出血点 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科] R726.9[医药卫生—临床医学]