产前超声诊断美人鱼综合征1例并文献复习  

Prenatal ultrasound diagnosis of mermaid syndrome in a case and literature review

作　　者：郑玉兰 唐中锋 徐生芳 杨磊[4] 宋佳伟 Zheng Yulan;Tang Zhongfeng;Xu Shengfang

机构地区：[1]甘肃中医药大学第一临床医学院,甘肃兰州730000 [2]甘肃省妇幼保健院产前诊断中心 [3]甘肃省妇幼保健院医学影像中心 [4]甘肃省妇幼保健院超声医学中心

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2023年第4期108-109,112,I0001,共4页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

基　　金：甘肃省自然科学基金(项目编号:21JR1RAO46(2021)GSFY伦审[45]号);兰州市人才创新创业项目(项目编号:2020-RC-56)。

摘　　要：美人鱼综合征,又称人体鱼序列综合征或并腿畸形,是一种以不同程度的下肢融合为特征,并伴有肾发育不全、肛门直肠闭锁、外生殖器发育不全等,且多数为单脐动脉的罕见致死性畸形。本文产前超声诊断1例美人鱼综合征合并多发畸形,通过其产前超声及全外显子基因测序分析美人鱼综合征特征,并复习文献简述如下,以提高对该病的产前诊断准确率。1病例资料孕妇,22岁,G1P0,孕19周,因“外院超声提示胎儿畸形,羊水过少,颈项透明层厚度显示不清”入甘肃省妇幼保健院产前诊断中心会诊。既往月经规律,孕早期无服药史、放射性接触史,否认肾病、糖尿病等慢性病史,无家族性遗传病史。孕早期未行唐筛检查,此次入院行常规产科超声检查提示羊水极少,羊水指数8 mm,羊水最大深度6 mm,因肢体遮挡,腹腔脏器显示不清。

关 键 词：超声检查 产前 美人鱼综合征 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]