1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断  

作　　者：李嘉璇 王玉佩 周秉博 张钏[1] 郝胜菊[1] 唐娇 赵磊 马俊 惠玲 

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,甘肃兰州730050 [2]甘肃中医药大学公共卫生学院,甘肃兰州730000 [3]联勤保障部队第940医院医学基础医学实验室,甘肃省干细胞与基因药物重点实验室,甘肃兰州730050

出　　处：《兰州大学学报（医学版）》2023年第3期83-85,89,共4页Journal of Lanzhou University（Medical Sciences）

基　　金：甘肃省科技计划资助项目(21JR7RA680);兰州市科技计划资助项目(2021-1-182);甘肃卫生行业科研计划资助项目(GSWSKY2021-021)。

摘　　要：施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因,约占90%,可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道,本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断,以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。

关 键 词：施瓦赫曼-戴蒙德综合征综合征 SBDS基因 全外显子组测序 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]