EFTUD2基因新型变异引起的罕见胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍1例  

作　　者：蔡博 靳秋杰 王林 何斌 强荣 王晓斌 蔡娜 翟文 

机构地区：[1]西北妇女儿童医院医学遗传中心,西安710061

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第1期62-67,共6页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料孕妇,26岁,孕2产0,丈夫32岁。该夫妇表型及染色体核型分析结果均正常,否认近亲婚配及遗传病家族史。该孕妇于2019年首次妊娠,孕22 w系统超声提示胎儿小下颌,耳廓形态发育异常考虑小耳畸形、低耳位,胃泡未显示,羊水过多,足内翻等,进行介入性产前诊断羊水染色体核型分析及染色体微阵列检查(array comparative genomic hybridization,aCGH)均无明显异常,该孕妇于孕31 w选择终止妊娠。2021年5月该孕妇因孕22^(+1)w系统超声提示胎儿小下颌畸性,消化道闭锁,羊水过多,胃泡未显示(见图1),来西北妇女儿童医院遗传中心就诊。本次妊娠孕12^(+1)w NT超声检查显示NT 1.4 mm,顶臀径(crown-rump length,CRL)约54 mm。该孕妇于孕33 w选择终止妊娠,引产胎儿主要表现为面容异常如小下颌、低耳位、环状耳、眼距较宽、鼻头外翻、无明显鼻弓等(见图2)。对该夫妇进行遗传咨询,并签署知情同意书。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

关 键 词：赫尔辛基宣言 羊水过多 终止妊娠 妇女儿童医院 胃泡 足内翻 眼距 发育障碍 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]