ECEL1基因复合杂合变异致远端关节挛缩5D型1例  

作　　者：李春霞 叶圆圆 邱钟燕[1] 

机构地区：[1]贵州省人民医院儿科,贵阳550002

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第1期68-71,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患儿,男,7岁,因"自幼身高较同龄儿童矮小"就诊。患儿系第1胎第1产,双胎之大,胎龄35w,剖宫产出生。羊水、胎盘、脐带无异常。出生体重1600 g,生后无窒息、黄疸等。出生后因"胎龄35w,低出生体重儿"于当地医院新生儿住院,住院期间无特殊不适。既往出生后因"左髋关节脱位"行石膏固定治疗。运动语言发育进程与正常同龄儿相仿,但发现左侧膝关节屈曲受限。母孕期健康,无毒物、放射线接触史。父母均体健,父亲身高168 cm,母亲身高157 cm,非近亲婚配,患儿同卵双胞胎弟弟3月龄时因"高热"夭折(具体不详),有一个妹妹3岁,体健,否认家族性遗传病及传染病史。

关 键 词：同卵双胞胎 膝关节屈曲 同龄儿童 传染病史 关节挛缩 放射线接触史 母孕期 近亲婚配 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]