TMEM67复合杂合突变引产胎儿1例  

作　　者：刘利君 李泽武 石城 唐宁 柳絮 彭静 杨爱军[2] 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,济宁272067 [2]济宁医学院附属医院生殖医学科,济宁272029

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第1期72-75,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患者,女,27岁,因"未避孕未孕3年"来济宁医学院附属医院生殖医学科就诊,孕20w左右行B超检查提示"胎儿发育异常:胎儿双肾形态失常,体积明显增大,占据大部分腹腔,内布满大小不等囊性回声,未探及正肾实质回声,未探及充盈膀胱及胃泡(见图1),胎儿后颅窝池探及囊性回声,大小约1.6 cm×1.3 cm×1.0 cm,界清,内透声可。胎儿双眼球偏小。胎儿心包腔内探及宽约0.3 cm液性暗区"。因胎儿发育异常行引产。胎儿脐带血染色体正常46,XX,流产组织基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)未见明显异常。2022年夫妇双方欲生育,来医院生殖医学科就诊。入院体格检查:身高170 cm,体重72.5 Kg,妇科检查:阴道发育正常,宫颈Ⅱ度糜烂,子宫纤维,大小、形态正常,活动可,无压痛,双附件区未及明显异常。子宫输卵管造影检查:右侧输卵管不全梗阻,左侧输卵管完全梗阻。经阴道B超检查:子宫前位,44×41×37 mm,肌层回声均匀,宫颈27 mm,子宫内膜厚约8 mm,右侧窦卵泡计数(antral follicle count,AFC)4个,左侧AFC为13个,双侧卵巢呈多囊样改变。基础内分泌检查:卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)5.93 U/L,黄体生成素(luteinizing hormone,LH)4.78 U/L,雌二醇(estradiol,E2)33.92 pmol/L,睾酮0.24 nmol/L,孕酮0.08 nmol/L,催乳素8.48 nmol/L,抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)8.01 ng/mL,余血常规、凝血常规、肝肾功、血沉、甲状腺功能五项结果均正常。夫妻双方外周血染色体核型分析未见异常。

关 键 词：子宫输卵管造影 左侧输卵管 内分泌检查 子宫前位 双眼球 肾形态 内透声 胃泡 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]