成人非神经型Niemann-Pick病1例  

作　　者：张安安 吴涛 刘文慧 毛东锋 刘晓琴 薛锋 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科,兰州730050

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第1期76-79,共4页International Journal of Genetics

基　　金：甘肃省创新基地和人才计划(甘肃省白血病临床医学研究中心)(21JR7RA015)。

摘　　要：1临床资料患者,女,44岁,2003年患者无明显诱因出现头晕、乏力,伴轻度头痛及视物模糊,自行口服中药汤剂治疗,症状未缓解。2008年上述症状加重就诊当地县医院。骨穿提示骨髓增生活跃,红系明显增生,占43%,可见H-J小体,可见嗜多色粒红细胞。未予以治疗。后陆续就诊于其他医院治疗,治疗效果不佳。2010年5月因"间断乏力7年余"入中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院,考虑特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)。给予免疫抑制治疗后好转出院。后间断出现上述症状。2015年4月2日入院查血常规提示WBC 1.79×10^(9)/L,Hb 93 g/L,PLT 57×10^(9)/L。骨穿提示骨髓有核细胞增生明显活跃,可见少量尼曼匹克细胞(N-P细胞)。胸部X线检查:双肺纹理清晰,双肺门影不大。腹部CT检查提示脾脏体积增大,外缘约占10个肋单元。2015年4月5日染色体核型分析:46,XX[20]。于2015年4月20日行脾切术。病理示脾脏组织中可见灶性胞浆透亮细胞,免疫组化:CD68(+)、Ki67散在(+)、AACT(+)、CD31(+),(脾)形态学改变结合临床,符合尼曼-匹克病。明确诊断为NPD成人非神经型(E型)。此后患者规律口服维生素E软胶囊100 mg/d,定期复查病情稳定。2018年4月查血常规:WBC 8.91×10^(9)/L,Hb 133 g/L,PLT 280×10^(9)/L。骨穿:三系增生,全片见少数尼曼匹克细胞。2019年6月患者出现双下肢运动障碍,伴膝关节肿胀。查血常规、肝肾功、RF及CRP均正常。后疼痛加重,活动后明显,休息后可缓解。2020年12月7日入院查血常规:WBC 8.30×10^(9)/L,Hb 126 g/L,PLT 219×10^(9)/L。PET-CT提示双下肢骨髓腔局灶性FDG代谢异常增高,结合病史考虑尼曼-匹克病骨形态代谢改变,双侧膝关节及股骨头无菌性坏死。2020年12月16日查SMPD1基因变异分析。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

关 键 词：赫尔辛基宣言 有核细胞增生 骨髓增生活跃 代谢改变 股骨头无菌性坏死 轻度头痛 免疫抑制治疗 肺门影 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]