ERCC2基因突变至脑眼面骨骼综合征1例  

作　　者：郭张妍 李艺佩 王义[1] 

机构地区：[1]国家儿童区域医疗中心(西北),西安交通大学附属儿童医院,西安市儿童医院PICU,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第1期80-82,共3页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患儿,男,8月26天,以"腹部进行性增大1月,呼吸困难1天"入西安市儿童医院。入院1月前患儿无明显诱因出现腹部进行性增大,腹壁张力逐渐增高,不伴发热,无呕吐、腹泻,就诊于当地医院并给予输注白蛋白、保肝等对症支持治疗。经治疗后效果不佳,1天前患儿腹胀较前明显加重,同时出现呼吸困难伴呻吟,精神状态差,拒乳,口唇发绀,当地医院予吸氧对症支持治疗后,无好转,意识障碍及发绀进行性加重后转诊至医院。

关 键 词：进行性加重 口唇发绀 意识障碍 对症支持治疗 呼吸困难 西安市儿童医院 临床资料 转诊 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]