B(A)02基因型B抗原多态性2例报告  

作　　者：赵媛[1] 李代红[1] 薄艳[1] 艾丽萍 

机构地区：[1]天津市第一中心医院输血科,天津300192 [2]天津市秀鹏生物技术开发有限公司,天津300392

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第5期636-638,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：男,27岁,尿毒症拟行肾移植。患者母亲,49岁,拟供肾者。本研究通过天津市第一中心医院伦理委员会审查(BL202302),受试者均签署临床研究知情同意书于2022年4月21日纳入本研究。患者为B(A)型血型,其父、母亲血型分别为O型与AB亚型伴抗B抗体,经典试管法血型鉴定结果见表1。患者及其母亲不规则抗体筛查呈阴性。基于聚合酶链式反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)人类红细胞ABO-cisAB与B(A)基因检测结果显示:患者为B(A)02/O型,患者母亲为A/B(A)02型。患者及其母亲ABO基因PCR-SSP结果,见表2。患者及其母亲ABO基因第1~7外显子Sanger测序结果显示:患者为ABO*BA.02/ABO*O.01.02[B(A)02/O02]杂合子,其母亲为ABO*A1.02/ABO*BA.02[A102/B(A)02]杂合子,第7外显子均发生700C>G变异(图1),导致第234位脯氨酸替换为丙氨酸(Pro234Ala),符合B(A)02分子生物学特征。

关 键 词：血型鉴定 伦理委员会 不规则抗体筛查 ABO基因 知情同意书 尿毒症 供肾者 试管法 

分 类 号：R699.2[医药卫生—泌尿科学]