遗传性蛋白C缺陷症合并上消化道大出血1例报告并文献复习  

Hereditary protein C deficiency with upper gastrointestinal bleeding:a case report and literature review

作　　者：邓佳文 木出布都木 欧阳淼[1] DENG Jiawen;MU Chubudumu;OUYANG Miao

机构地区：[1]中南大学湘雅医院消化内科,湖南长沙410008

出　　处：《中国普通外科杂志》2023年第4期622-626,共5页China Journal of General Surgery

摘　　要：背景与目的:遗传性蛋白C缺陷症(HPCD)即常染色体显性遗传性易栓症,分为纯合子型和杂合子型。HPCD临床极为罕见,当发生门静脉栓塞,导致门静脉海绵样变(CTPV)和食管胃底静脉曲张形成,出现急性上消化道出血(AUGH)并发症常危及生命。本文回顾性总结1例杂合子型HPCD在内镜下成功止血的临床资料,并结合相关文献报道对本病例特点进行总结,以期加深对该病的认识,重视该病的并发症。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院消化内科收治的1例杂合子型HPCD患者行内镜下止血治疗的临床资料,并结合国内外文献对该病的CTPV、临床特点、并发症、治疗方法及预后进行分析总结。结果:患者为37岁男性,既往基因检测确诊杂合子型HPCD。因食管胃底静脉曲张破裂大出血入院,属于再次发生AUGH。胃镜检查发现胃底静脉曲张破裂出血,并在内镜下成功止血。术后调整患者抗凝方案为(华法林2.5 mg口服,1次/d;3.75 mg口服,1次/d,交替服用),维持国际标准化比值(INR)在2左右,随访5个月,患者未发生血栓栓塞及出血不良事件。结论:杂合子型HPCD是一种罕见疾病,其临床表现多样;一旦确诊门静脉血栓形成引起CTPV可以导致食管胃底静脉曲张破裂出血;尽可能创造条件进行安全有效内镜下止血治疗,可提高抢救成功率。

关 键 词：蛋白C缺陷症 上胃肠道 出血 病例报告 

分 类 号：R656.6[医药卫生—外科学]