Ullrich先天性肌营养不良合并重度肺动脉高压伴心功能不全1例  

作　　者：陈林 刘征 赵佩青 马秀琦 蔡娇 汪希珂 

机构地区：[1]贵州省人民院儿科心血管病区,贵州贵阳550002

出　　处：《贵州医药》2023年第4期560-562,共3页Guizhou Medical Journal

基　　金：贵州省科学技术厅科技成果应用及产业化(临床专项)[黔科合成果-LC(2021)011,GZSYQCC(2016)004];贵州省科技计划项目[黔科合基础-ZK(2021)一般411]。

摘　　要：VI型胶原蛋白是一种存在于肌肉、皮肤、肌腱和血管细胞外基质的微型胶原蛋白,由COL6A1、COL6A2、COL6A3独立编码的3条α链构成。Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)由于上述基因突变导致其功能缺失而出现的一种十分严重的肌病。本文报道了1例以心功能不全、呼吸衰竭为主要表现的患儿,外周血全外显子测序发现COL6A1:exon10:c.868G>A:p.G290R杂合变异,患儿父亲该位点未见变异,明确诊断UCMD。患儿伴有明显脊柱侧弯、肌肉无力、近端关节挛缩、远端关节过伸表型,与既往报道相符。患儿就诊时有呼吸衰竭、心功能衰竭表现,心脏B超提示重度肺动脉高压。UCMD是一种发病率极低的罕见病,UCMD合并重度肺动脉高压目前尚未见报道,但是该表型与该基因型的相关性有待进一步验证。

关 键 词：VI型胶原蛋白 Ullrich先天性肌营养不良 重度肺动脉高压 心功能不全 

分 类 号：R542.5[医药卫生—心血管疾病]