1例表现为肾病综合征的迟发型法布雷病  

作　　者：程霞 张鹏伟 高佩娟 马志刚[2] 

机构地区：[1]甘肃中医药大学第一临床医学院,甘肃省兰州市730000 [2]甘肃省人民医院肾病科

出　　处：《医学理论与实践》2023年第10期1720-1721,1757,共3页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：法布雷病(Fabry病)为一种罕见病,是由编码α-半乳糖苷酶的GLA基因突变引起的X染色体连锁性溶酶体贮积症,以神经酰胺三己糖苷为主无法正常代谢,渐进性的沉积于人体各组织及器官如皮肤、心脏、肾脏、神经系统等,从而使机体产生一系列渐进性损害。其发病率低且临床工作中极易误诊,本文报道了1例迟发型法布雷病并对该疾病进行文献复习。

关 键 词：蛋白尿 法布雷病 Α-半乳糖苷酶 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]