FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例  

One case of FBPase deficiency caused by FBP 1 gene mutation

作　　者：古再丽阿依·艾萨 热衣兰木·包尔汉[1] 米热古丽·买买提[1] 沈亦平[2] AISA Guzailiayi;BAOERHAN Reyilanmu;MAIMAITI Mireguli;SHEN Yiping

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院,新疆乌鲁木齐830000 [2]哈佛医学院波士顿儿童医院遗传与基因组部,美国02115

出　　处：《中国医学工程》2023年第4期130-132,共3页China Medical Engineering

摘　　要：1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当地医院,完善血气:p H=6.9.

关 键 词：果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 糖异生障碍 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]