异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征继发EB病毒相关平滑肌肉瘤1例  

A case of Epstein-Barr virus-related smooth muscle tumor secondary to Wiskott-Aldrich syndrome treated by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation

作　　者：玄立田 冯顺乔[1] 杨吉刚[2] 李君惠[1] 张朝霞[1] 刘嵘[1] Xuan Litian;Feng Shunqiao;Yang Jigang;Li Junhui;Zhang Zhaoxia;Liu Rong(Department of Hematology,Children′s Hospital,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China;Department of Nuclear Medicine,Beijing Friendship Hospital,Capital Medical University,Beijing 100050,China)

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院血液内科,北京100020 [2]首都医科大学附属北京友谊医院核医学科,北京100050

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第5期464-466,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,1月龄出现湿疹,4月龄时发现血小板减少,1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变,WAS蛋白阴性,诊断Wiskott-Aldrich综合征(WAS),间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大,影像学提示为肝脏多发结节,肺、脾、淋巴结同时受累,完善肝脏结节穿刺活检,诊断为EB病毒相关平滑肌肉瘤;7岁余予后置环磷酰胺方案单倍体异基因造血干细胞移植治疗,随访1年,患儿免疫功能恢复,肿瘤得到控制。

关 键 词：平滑肌肉瘤 异基因造血干细胞移植 EB病毒 半合子 糖皮质激素 穿刺活检 全外显子测序 丙种球蛋白 

分 类 号：R457.7[医药卫生—治疗学] R725.9[医药卫生—临床医学]