先天性糖基化障碍2例  

作　　者：邓胜蓝 姜新萍[1] 刘毅然[1] 伍培 

机构地区：[1]娄底市中心医院儿科,湖南娄底417000

出　　处：《中国临床研究》2023年第5期764-767,共4页Chinese Journal of Clinical Research

基　　金：湖南省卫生健康委适宜技术推广项目(202218015865);娄底市应用技术研究与开发项目(娄财教指[2018]50号)。

摘　　要：先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)是一组由于聚糖合成和结合到蛋白质和脂质过程缺陷所致的先天性代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传[1]。绝大多数CDG患者有多种系统病变且均有不同程度的精神发育迟缓。自比利时儿科医师Jaeken于1980年首次报道该病以来,已有超过150种糖基化缺陷被明确,而磷酸甘露糖变位酶(PMM)缺陷引起CDG-Ia型是最常见的CDG类型,全世界报道超700例[2-3]。现将娄底市中心医院儿科通过全外显基因检测确诊的两例PMM2-CDG(CDG-Ia)兄妹俩报告如下,以提高临床对该病的认识。

关 键 词：先天性糖基化障碍 磷酸甘露糖变位酶(PMM)缺陷 核心家系全外显子组测序 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]