46,X,ins(X;12)伴胚胎停育1例  

作　　者：李晓丽[1] 张晓妮[1] 蓝信强 

机构地区：[1]荣成市人民医院内分泌科,荣成264333 [2]青岛大学附属威海市立第二医院(威海市妇幼保健院)医学遗传科,威海264200

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第6期743-743,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：女,27岁,于2018年9月12日在我院就诊。系G2P0,第1次怀孕60+d发生胚胎停育,手术流产;第2次怀孕40+d发生阴道流血,超声未见胎芽、胎心,手术流产。体格检查:外观、智力及第二性征发育均正常,身高为166 cm,体质量为60 kg。月经结束后5 d内分泌检查结果:卵泡刺激素5.18 U/L,黄体生成素4.12 U/L,雌二醇167.9 pmol/L,孕酮2.15 nmol/L,睾酮0.62 nmol/L,垂体泌乳素0.65 nmol/L,均未见异常。泌尿系统超声未见异常。否认有毒有害物质及放射线接触史。患者母亲月经不规律,曾有1次自然流产史,无兄弟姐妹。丈夫年龄为28岁,身体健康,否认家族遗传病史,夫妇双方否认近亲结婚。为进一步明确流产的原因,对其第2次流产组织及夫妻双方的外周血样进行染色体核型分析。本研究通过了我院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022013),夫妇双方均签署了知情同意书。

关 键 词：第二性征发育 内分泌检查 伦理委员会 胚胎停育 自然流产史 家族遗传病史 垂体泌乳素 月经不规律 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]