4q21.21q21.23缺失综合征1例  

作　　者：王高伟 李莹莹 张小慢 张耀东 李东晓 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院·河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室·河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450066 [2]河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科,郑州450066

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第6期764-765,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：女,生后50 d,因在外院诊断为"新生儿肺炎、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肢体畸形"于2020年9月转入河南省儿童医院郑州儿童医院,后诊断为"室间隔缺损、中央型房间隔缺损(卵圆孔型)、中度肺动脉高压、肺炎、新生儿胃食管反流"。患儿出生后不久出现皮肤青紫伴阵发性气促、食奶差、哭声减弱等表现,心脏彩色多普勒超声提示房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全,具有哭声低、偶有憋喘、吐/溢奶等表现。发病以来,患儿精神反应欠佳,无药物过敏史。患儿系G3P2,孕40+1周经剖宫产娩出,出生体质量为2.7 kg。其父母系非近亲结婚,其母亲孕期体健,有自然流产病史,否认家族遗传病史。患儿有1个6岁姐姐,体健。入院体格检查:体质量为3.0 kg,神清,精神反应欠佳,全身皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点,前额、背部及四肢可见较多黑色毛发,呼吸平稳,双肺呼吸音粗,心前区可闻及3/6级收缩期杂音,腹软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,脊柱、四肢未见异常,前囟3 cm×3 cm。

关 键 词：房间隔缺损 非近亲结婚 收缩期杂音 肺呼吸音 新生儿肺炎 肺动脉瓣 皮肤青紫 肢体畸形 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]