3例新生儿营养不良型大疱性表皮松解症基因分析及治疗  

作　　者：卢晓燕[1] 曾小波 陈影影 宋燕 李禄全 唐文燕[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院新生儿科 [2]江西省儿童医学中心,南昌330006

出　　处：《江西医药》2023年第4期431-433,456,共4页Jiangxi Medical Journal

摘　　要：目的营养不良型大疱性表皮松解症(Dystrophic Epidermolysis Bullosa,DEB)为皮肤或黏膜受到轻微损伤即可引起皮肤松解、水疱及大疱的一组基因遗传性皮肤病。本文分析DEB新生儿的临床特征及基因突变情况,为临床诊疗提供参考。方法收集并总结2022年1月至6月我院收治的3例DEB新生儿临床特征、治疗方法、基因测序结果的特征。结果3例均检测出COL7A1基因突变。2例出生时即存在大面积皮肤缺损,反复形成疱疹,瘢痕挛缩。1例生后反复口腔黏膜破损及多发性疱疹,均治愈。结论静脉输入白蛋白、表皮生长因子,油性药物局部换药并给予积极营养支持可改善新生儿营养不良型大疱表皮松解症症状,基因检测可用于确诊。

关 键 词：大疱性表皮松解症 新生儿 COL7A1基因 

分 类 号：R758.59[医药卫生—皮肤病学与性病学]