局灶性真皮发育不全伴咽喉部乳头状增生1例  

作　　者：杨天明 潘兆虎[1] 任慧君[1] 

机构地区：[1]浙江省台州医院/台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院耳鼻咽喉头颈外科,浙江台州318050

出　　处：《中国耳鼻咽喉头颈外科》2023年第4期268-269,共2页Chinese Archives of Otolaryngology-Head and Neck Surgery

摘　　要：1临床资料患者,男,17岁,因“咽部异物感1个月”就诊于浙江省台州医院。患者1个月前无明显诱因下出现咽部异物感,偶有咽阻塞感,无咽痛、发热,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,进食无梗阻,遂就诊我院。既往史:5年前患者经基因检测确诊为PORCN基因突变导致的局灶性真皮发育不全。专科查体:咽部黏膜稍充血,左扁桃体Ⅱ度肿大,表面散在乳头状瘤样增生,右扁桃体Ⅰ度肿大。间接喉镜下见左扁桃体下级、舌根部广泛乳头状新生物隆起,遮挡部分会厌,声门暴露不佳。

关 键 词：局灶性皮肤发育不全(Focal Dermal Hypoplasia) 咽(Pharyngeal) 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R766.5[医药卫生—临床医学]